曹杉杉， 趙雅潔， 王曉平
（1. 上海交通大學附屬第一人民醫院嘉定分院神經內科，上海 200336；
2. 上海交通大學附屬第一人民醫院神經內科，上海 200080）
患者：女性，74 歲，3 年前因“間歇性左胸部異常感覺蔓延至左下肢30 余年，加重2 年”來我院門診就診。30 年前患者無明顯誘因下出現左胸部心前區范圍難以名狀的不適感覺，并向左下肢蔓延，癥狀多在晚上9－10 點平躺睡覺時出現，持續約2 h，活動或拍打左腿能好轉。
近2 年發作頻繁，每月數次，影響睡眠，天氣轉陰時易出現。
無運動遲緩、肢體抖動等癥狀。
既往多次檢查排除心臟病可能，否認精神類藥物服用史。否認類似感覺異常的家族史。既往有萎縮性胃炎病史。體格檢查：生命體征平穩，內科系統未見異常。神志清楚，語言流利，定向力、記憶力、計算力正常；
雙側瞳孔等大等圓，眼球各方向活動可，余顱神經檢查正常。
雙側上下肢肌力、肌張力正常，雙側病理征陰性；
四肢深淺感覺正常。
雙側指鼻、跟膝脛試驗穩準，Romberg 征陰性；
步態正常。
輔助檢查：甘油三酯0.90 mmol/L，總膽固醇5.45 mmol/L。
血常規、尿常規、大便常規、肝功能、腎功能、血糖、鐵代謝指標（血清鐵、未飽和鐵結合力、總鐵結合力、鐵飽和度、轉鐵蛋白）、血清銅藍蛋白、抗鏈球菌溶血素O 試驗、類風濕因子等檢查無異常。
24 h 動態心電圖與動態血壓監測未見明顯異常。
心臟超聲正常。
頭顱磁共振成像 （magnetic resonance imaging，MRI）示輕度腦萎縮，余未見明顯異常。
診斷患者為合并胸部異常感覺為特殊表現的下肢不寧綜合征（restless leg syndrome，RLS）。治療經過：給予多巴絲肼125 mg，每天1 次，睡前服用，并予瑞舒伐他汀鈣片10 mg，每晚1 次，控制血脂。
2 周后復診時癥狀顯著改善，且無明顯藥物不良反應。
多巴胺能藥物療效顯著，進一步支持了RLS 的診斷。
隨后將多巴絲肼調換為鹽酸普拉克索0.125 mg，每天1 次，睡前2 h 口服。近1 年來癥狀控制較好，偶有雙下肢不適，未再出現胸部的異常感覺。
討論：RLS 也稱Willis-Ekbom 病， 是常見的神經系統感覺運動性疾病，典型的RLS 主要累及雙下肢，此外，累及腹部、胸部、軀干、頸部、臉部等雙腿以外部位的RLS 也陸續有報道[1]。RLS 在任何年齡段均可發病，患病率隨年齡增長而增加，女性患病率高于男性。RLS 具體發病機制仍不清楚。臨床主要表現為夜間睡眠或安靜狀態時雙下肢難以名狀的不適感（如蟲爬感、瘙癢感、燒灼感、疼痛等），迫使患者不停地活動下肢或下床行走來緩解不適， 一旦恢復休息則上述不適感可再次出現。
其癥狀具有晝夜節律變化的特征，多出現在傍晚或夜間，白天癥狀相對較輕，影響睡眠導致生活質量下降，失眠是RLS 患者就診的最常見原因。國內1981 年楊任民教授等[2]較早報道2 例患者。80%的RLS 患者伴周期性肢體運動（periodic limb movement，PLM）。
典型RLS 的異常感覺主要位于小腿， 膝與踝之間， 也可累及大腿和上肢等區域。
多數患者自覺異常感覺來源于下肢深部的骨骼或肌肉，而非表層皮膚。
隨著病情發展，RLS 的異常感覺可從小腿蔓延至下肢的其他部位甚至雙下肢以外的部位， 多達50%的RLS 患者上肢受到影響[1]。在少部分特殊情況下，RLS 的異常感覺可原發于或局限于身體的其他部位，包括腹部[3]、背部[4]、胸部[5]、臉部[6]、膀胱[7]、生殖器[8]等。
除異常感覺的發病部位以外，這些患者符合RLS 診斷標準的其他所有要求，并且在經過RLS 相關藥物治療后癥狀好轉， 因而被認為是RLS 的延伸類型。
本例患者為罕見的以胸部異常感覺起病的RLS。
國外曾報道1 例以胸部和背部癥狀起病的原發性RLS 患者， 嚴重時不適感向上肢和下肢蔓延， 予氯硝西泮（0.5 mg，每晚1 次）治療后癥狀顯著改善[5]。國內曾報道過腹型RLS 患者[9-10]。
根據病因RLS 可分為原發性和繼發性2 種類型。
原發性RLS 患者通常有家族史， 大多數譜系表明為常染色體顯性遺傳模式。
繼發性RLS 患者則存在與RLS 相關的共存疾病，最常見的情況包括鐵缺乏、腎功能不全（如尿毒癥）、神經病變（如糖尿病周圍神經病、神經根病）、脊髓疾病、妊娠、多發性硬化，可能還包括帕金森病和特發性震顫。
其他可能的相關因素有偏頭痛、 甲狀腺功能異常、 自身免疫性疾病（如類風濕性關節炎）等[11]。
流行病學研究還顯示，卒中后患者的RLS 患病率增加[12]。
能夠誘發或加劇RLS 癥狀的藥物包括抗組胺藥（如苯海拉明）、多巴胺受體拮抗劑（如抗精神病、止吐藥物）、抗抑郁藥[如米氮平、三環類、5-羥色胺選擇性重攝取抑制劑（serotonin-selective reuptake inhibitor，SSRI）、五羥色胺-去甲腎上腺素重吸收抑制劑（serotonin and norepinephrine reuptake inhibitor，SNRI）]。
RLS 為癥狀學診斷， 最新由2014 年國際RLS 研究小組 （the International Restless Legs Syndrome Study Group，IRLSSG）提出的RLS 診斷標準共識[13]，包括5 項必須具備的條件，概括為：有活動雙下肢的強烈愿望伴雙下肢不適感、靜息狀態時加重、活動后可緩解、具有晝夜節律，且不能單純由1 種疾病或現象解釋（如肌痛、靜脈瘀滯、下肢腫脹、關節炎、下肢痙攣、體位不適、習慣性拍打）。
盡管未包括在診斷標準中， 但可能進一步支持RLS 診斷的臨床特征包括RLS 家族史、 伴隨PLM 以及應用多巴胺能藥物后癥狀顯著改善[14]。上述臨床病程的標準不適用于兒童和誘發的RLS 患者（妊娠或某些藥物）。
RLS 是一種臨床診斷，當患者主訴平躺或坐位時渴望活動雙腿，特別是癥狀在夜晚加重，應考慮到RLS。原發性RLS 的神經系統檢查正常，繼發性RLS 可出現相關疾病的體征。
基于病史可作出RLS 的診斷，同時篩查可能誘發或加重病情的用藥情況，進行鐵儲備評估、腎功能等檢查排除繼發性因素。
RLS 不一定伴有PLM，因此多導睡眠圖（polysomnogram，PSG）并不是必需的檢查。
本例中的患者排除了心臟疾病，除發病部位以外，其臨床表現符合RLS診斷標準的其他所有要求，且對多巴胺能藥物敏感，進一步支持RLS 的診斷。該患者未篩查出誘發RLS 的因素，因而考慮為原發性RLS。
RLS 的治療方法包括非藥物治療和藥物治療，輕癥患者可采取腿部按摩、熱水浴等非藥物治療方法緩解癥狀。
RLS藥物治療效果較好，治療前需明確是否存在鐵缺乏，排查可誘發或加重RLS 癥狀的藥物。
目前治療RLS 的藥物主要包括多巴胺能藥（多巴絲肼）、多巴胺能受體激動劑（普拉克索、羅匹尼羅、羅替高汀）、α-2-δ 鈣通道配體（加巴噴丁、普瑞巴林）、苯二氮草卓類（氯硝西泮）和阿片類藥物。
多巴胺受體激動劑和α-2-δ 鈣通道配體可作為RLS 的一線治療。長期應用多巴胺能藥物可能出現病情加重或惡化的并發癥，近期研究提出，低劑量的多巴胺能藥物與α-2-δ 鈣通道配體或阿片類藥物的聯合治療可以兼顧藥效和安全，且成本較低[15]。
綜上所述，本例為罕見的以合并胸部異常感覺為表現的RLS。
在臨床診療工作中，當遇到患者出現身體某部位的異常感覺，且具有明顯的晝夜節律、活動后可緩解的特點，應考慮到特殊RLS 的可能，嘗試相關的藥物治療，提高對該疾病的認識。
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